Caso Clínico: Jovem com queixa de dor nos flancos e alterações nas unhas das mãos e dos pés

Sumaira Nabi; Shahzad Ahmed; Mazhar Badshah

21 de dezembro de 2022

Contexto

Uma jovem de 20 anos busca atendimento com história de dor nos flancos e vômitos ocasionais. Ela também apresenta angiofibromas malares na face, uma placa com textura de couro na pele da região lombar e fibromas periungueais nos quirodáctilos e pododáctilos (Figuras 1 a 4).

A paciente não tem história de febre, disúria, poliúria, hematúria ou urgência urinária. Foi diagnosticada com epilepsia na primeira infância e fez uso de vários anticonvulsivos, com controle variado da doença. Atualmente, ela toma levetiracetam oral (500 mg três vezes por dia) e carbamazepina oral (400 mg três vezes por dia). É solteira e está desempregada. Não fuma e nega uso de drogas. Sua história familiar não tem nada digno de nota.

Exame físico e propedêutica

Mulher jovem, alerta, orientada alo e autopsiquicamente. Sinais vitais: temperatura oral de 37 ºC, pulso regular com 76 batimentos por minuto (bpm) e pressão arterial de 110 ˣ 70 mmHg. Frequência respiratória de 16 incursões respiratórias por minuto (irpm). Pontuação na escala de coma de Glasgow: 15/15. Funções mentais superiores preservadas.

Pelo exame neurológico, os pares cranianos da paciente estão intactos e simétricos. Não tem meningismo, fraqueza piramidal ou falta de coordenação. Abdome flácido, indolor à palpação, com macicez nos flancos. Ela tem massas à palpação bimanual, indolores, císticas a firmes, bilaterais, que se estendem do hipocôndrio até a região lombar. Peristalse presente. O exame precordial revela bulhas normofonéticas. Ausculta pulmonar com murmúrio vesicular universal.

A análise laboratorial foi feita com hemograma completo, revelando anemia com nível de hemoglobina de 10 mg/dL. As demais contagens de células e a velocidade de hemossedimentação da paciente estão dentro do intervalo de referência. Os resultados das provas de função hepática e de função renal, glicemia, eletrocardiograma (ECG), ecocardiograma e radiografia de tórax não revelam nada digno de nota. O exame de urina revela albuminúria e hematúria microscópica.

A tomografia computadorizada do abdome com contraste revela que os rins foram substituídos por grandes lesões de massa lobuladas bem definidas, com captação heterogênea de contraste, e proporções variadas de áreas de partes moles e densidade de gordura, bem como tecidos angioides compatíveis com angiomiolipomas renais bilaterais (Figuras 5 e 6). A lesão do lado direito mede 11 cm ˣ 10 cm; a lesão do lado esquerdo mede 7 cm ˣ 5 cm. As demais vísceras estão normais.

A urografia intravenosa revela rim direito quase não funcional e rim esquerdo com função quase normal. A tomografia computadorizada de crânio sem contraste revela nódulos subependimários calcificados bilaterais na distribuição dos ventrículos laterais (Figura 7).

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