Caso clínico endócrino: Menina de um ano e meio apresenta pelos pubianos

Dra. Sasigarn A. Bowden; Dr. Brian K. Bowden

Notificação

16 de novembro de 2022

Nota da editora: A série Casos Clínicos aborda doenças difíceis de diagnosticar, algumas das quais não são vistas com frequência pela maioria dos médicos, mas é importante poder reconhecer com precisão. Teste a sua capacidade diagnóstica e terapêutica com o caso deste paciente e as perguntas correspondentes. 

Contexto

Uma criança de um ano e meio é trazida pela mãe devido ao crescimento de pelos pubianos, notados pela primeira vez há cerca de um mês. A quantidade de pelos pubianos vem aumentando progressivamente. A mãe relata que a criança não tem história de acne, pelo axilar ou facial, crescimento mamário nem secreção vaginal.

Ela também está preocupada com o comportamento agressivo da sua filha, que piorou no mês anterior. A menina tem estado irritada e bate na mãe ou em outros membros da família quando está chateada. Ela é forte, com a força muscular de uma criança mais velha. Ela consegue, por exemplo, empurrar uma cadeira grande e mover outros móveis e objetos que são normalmente muito pesados para as crianças da sua idade. Seus braços e pernas tornaram-se musculosos. Ela também parece estar ficando mais alta. A mãe refere que a paciente tem bom apetite, sem história de ganho ou perda ponderal atípicos.

A paciente nasceu com 25 semanas de gestação de uma mãe primípara de 17 anos. O nascimento prematuro ocorreu por incompetência istmocervical materna. O peso ao nascer foi de 800 g, o comprimento ao nascer de 34 cm e perímetro cefálico de 23 cm. Ela ficou em ventilação mecânica na unidade de tratamento intensivo neonatal durante três semanas e recebeu alta após três meses. Não usa medicamentos.

Sua mãe teve puberdade normal, com menarca aos 12 anos de idade. A história familiar não inclui puberdade precoce ou qualquer caso de síndrome da morte súbita do lactente. A mãe e a tia materna têm hirsutismo leve. Ninguém na família usa gel ou adesivo de testosterona, ou qualquer produto hormonal androgênico.

Exame físico e propedêutica

Ao exame, o peso da paciente é de 9,7 kg (sétimo percentil); a altura é de 77,4 cm (10º percentil); e o perímetro cefálico é de 46 cm (30º percentil). Sua frequência cardíaca é de 105 batimentos por minuto (bpm), frequência respiratória de 24 incursões respiratórias por minuto (irpm) e pressão arterial de 106 × 72 mmHg. Ela é uma criança ativa e alerta.

Seu cabelo é curto e está recuando nas regiões temporais. Ela não tem pelos na face ou acne. Ausculta cardíaca e exame respiratório sem nada digno de nota. Abdome flácido, indolor à palpação, sem hepatoesplenomegalia. Não é observado nenhum desenvolvimento mamário (estágio de Tanner 1). O exame genital revela pelos pubianos do estágio 3 de Tanner, com pelos escuros, longos e ligeiramente encaracolados ao longo dos grandes lábios. Clitoromegalia importante. Introito vaginal normal, sem secreção. Não é notada fusão ou edema dos lábios. Ela tem braços e pernas musculosos. Há um pequeno ponto “café com leite” de aproximadamente 0,5 cm de diâmetro no lado direito da parte inferior do dorso. Não são notadas estrias no exame da pele.

O registro de crescimento revela que a paciente ficou abaixo do quinto percentil de altura durante os primeiros 12 meses de vida. Sua altura aumentou para o quinto percentil aos 14 meses e está no 10° percentil no momento da apresentação.

Avaliada a partir do método de Greulich-Pyle, a idade óssea da paciente está avançada (2,5 anos) para a sua idade cronológica, de 1 ano e 7 meses, o que representa um desvio padrão de 2,9 acima da média (Figura 1).

Figura 1.

 

O hemograma completo está normal, mas o nível de hemoglobina de 13,7 g/dL (referência: 10,5 a 13,5 g/dL) e o hematócrito de 40,8% (referência: 33% a 39%) estão ligeiramente elevados. Os resultados das provas de função renal e hepática estão normais.

Uma investigação endocrinológica laboratorial de puberdade precoce revela os seguintes valores:

  • 17 hidroxiprogesterona sérica: 80 ng/dL (referência: 3 a 90 ng/dL)

  • 17 hidroxipregnenolona sérica: 1.150 ng/dL (referência: 14 a 207 ng/dL)

  • Sulfato de desidroepiandrosterona (DHEAS) sérico: 2.717 µg/dL (referência: 1 a 20 µg/dL)

  • DHEA sérica: 1.689 ng/dL (referência: 20 a 130 ng/dL)

  • Androstenediona sérica: > 350 ng/dL (referência: 8 a 50 ng/dL)

  • Testosterona sérica: 149 ng/dL (referência: 2 a 20 ng/dL)

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