Nota do editor: A série Casos Clínicos aborda doenças difíceis de diagnosticar, algumas das quais não são vistas com frequência pela maioria dos médicos, mas é importante poder reconhecer com precisão. Teste sua capacidade diagnóstica e terapêutica usando o caso clínico a seguir e as perguntas correspondentes.
Contexto
Homem de 32 anos, previamente hígido, começou a apresentar diarreia líquida, sem muco, sangue e/ou pus em outubro de 2013. O quadro teve início cerca de três meses após uma viagem para a Espanha. Ele nega tabagismo, consumo de bebidas alcoólicas ou de drogas ilícitas. Não toma nenhum medicamento, nem mesmo anti-inflamatórios, sem prescrição médica e não usa fitoterápicos. Nega cirurgias prévias e episódios semelhantes anteriores.
O paciente é professor de educação física e pratica atividades físicas regularmente. No inventário familiar, apenas histórico de tireoidite de Hashimoto na irmã.
A doença evoluiu sem melhora apesar dos tratamentos para as diferentes formas de diarreia aguda (especialmente as de etiologia infecciosa).
Após três meses de diarreia, o paciente desenvolveu sintomas clássicos de síndrome disabsortiva grave, com quadro de desnutrição mista (somática e visceral) associado a hipovitaminoses. No final de dezembro daquele ano ele foi internado e tornou-se dependente de nutrição parenteral total (NPT) para o tratamento da desnutrição somática e visceral aguda grave.
Exame físico e propedêutica
Ao exame físico, apresentou sinais vitais normais e clínica de hipocalcemia à internação (presença de sinal de Trousseau durante insuflação de manguito para aferição de pressão arterial). A investigação inicial apresentara alterações endoscópicas e microscópicas da doença celíaca, contudo, a análise de autoanticorpos (anti-transglutaminase e anti-endomísio) foi negativa, a despeito da IgA sérica, e não houve resposta a dieta sem glúten. Neste contexto, foi indicada uma avaliação genética, que foi negativa para o espru celíaco.
Importante ressaltar ainda, exame seccional de imagem com parênquima pancreático normal, enzimas pancreáticas normais, anemia microcítica e hipocrômica com padrão de ferropenia, vitamina B12 normal, deficiência de ácido fólico, vitamina D discretamente diminuída, PTH discretamente aumentado e TAP com aumento também discreto (INR 1,7).
A revisão dos achados microscópicos evidenciou gastrite linfocítica multifocal com presença de linfócitos "espichados" e de morfologia semelhante a neurônios bipolares; delgado com alguns focos inflamatórios, atrofia vilositária grave, sem linfocitose intraepitelial. Além disso, observados eosinófilos e leve deposição colágena, não foram considerados definidores de diagnóstico específico. Padrão era similar ao de doença do enxerto versus hospedeiro e padrão "IPEX-like" (Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked). Cápsula endoscópica com evidência de atrofia entérica ("padrão em mosaico").
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Citar este artigo: Homem de 32 anos com quadro de diarreia intratável desde 2013 - Medscape - 16 de outubro de 2019.
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