XXVIII Congresso Brasileiro de Neurologia: novidades em hidrocefalia, neurogenética e síndromes paraneoplásicas

Dr. Gustavo Kuster

Notificação

19 de outubro de 2018

Os principais temas em neurologia foram revisitados à luz das mais recentes evidências no XXVIII Congresso Brasileiro de Neurologia, realizado entre 11 e 14 de outubro, em São Paulo. Na sessão de abertura do congresso, foram abordados três temas de grande importância: hidrocefalia de pressão normal, neurogenética e síndromes paraneoplásicas. Nessa aula, o Dr. Gustavo Roman comentou que as quedas estão entre as principais causas de morte na velhice, com grande impacto econômico mundial – são gastos 35 bilhões de dólares em custos diretos com quedas de idosos. Leia a seguir os principais pontos abordados.

Hidrocefalia de pressão normal revisitada

Salomon Hakim descobriu a hidrocefalia de pressão normal, em 1957 (em Bogotá, Colômbia). A primeira publicação foi em 1965 no New England Journal of Medicine. São muitas as causas de hidrocefalia de pressão normal, como hemorragia subaracnoideia, infecções, etc., mas na maioria dos casos ela é idiopática. Uma hipótese provável é a dificuldade de drenagem liquorica por aumento da pressão venosa intracraniana. O diagnóstico é clínico, feito pelo quadro de dificuldade de deambular, quedas frequentes, perda cognitiva e incontinência urinária. Em 1982, Dr. Miller-Fisher descreveu a dificuldade de deambular como marcha magnética: dificuldade de levantar os pés, como se o paciente estivesse com um imã nos pés e não conseguisse levantá-los. Os critérios radiológicos consistem na diferença entre o tamanho dos ventrículos comparando com o tamanho do cérebro – em casos de hidrocefalia de pressão normal observa-se aumento importante dos ventrículos. Há também congestão dos vasos no topo do cérebro, causando perda dos sulcos na convexidade cerebral. Existem métodos de quantificar o liquor por ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio por meio da técnica de fluxo liquórico (fluxometria)

Quanto ao tratamento, podemos citar a acetazolamida como alternativa farmacológica que, inicialmente, pode melhorar a hidrocefalia de pressão normal, com alto índice de recorrência. O tratamento cirúrgico ainda é a melhor opção terapêutica (derivação ventrículo-peritoneal). A ressonância nuclear magnética com fluxo liquórico pode ser um bom preditor para o sucesso cirúrgico nesses pacientes.

Neurogenética: distúrbios de movimento diagnosticados por genômica e exômica

Professor Houlden é chefe da neurogenética do Queen Square Hospital, em Londres, e começou dizendo que algumas abordagens genéticas dos distúrbios de movimento são para a doença de Parkinson esporádica, as ataxias familiares e a doença de Huntington.

As técnicas genéticas são técnicas de um único gene, como ocorre na doença de Huntington ou nas ataxias específicas. A outra técnica genética é a que identifica um conjunto (pool) de genes para o diagnóstico da doença.

O mais importante é que, sem um quadro clínico bem caracterizado, a genética não agrega valor. É preciso ter indícios clínicos para cogitar e testar essa ou aquela doença.

No Reino Unido existe o projeto de identificação e sequenciamento de 100.000 genes, um terço desses pacientes estão nas clínicas de neurogenética. A identificação dos genes pode ser fácil, como no caso da doença de Huntington caracterizada por coreia, alteração psiquiátrica e cognitiva. Alguns genes, no entanto, são mais difíceis de caracterizar, como em outros casos de coreia, mioclonia e discinesia. Por exemplo, em alguns casos de coreia benigna o gene TITF pode estar alterado.

Os casos mais difíceis ainda são casos mais complexos e sem diagnóstico, nos quais os pacientes apresentam distúrbios hipercinéticos, com epilepsia, tendo mutação no gene VAMP2. Outros genes, como o SCARB2, podem causar ataxia mioclônica e até entre os pacientes com o mesmo diagnóstico de SCA6 (ataxia), dependendo do número de repetições daquele gene, a apresentação clínica pode variar muito de um paciente para outro.

Existem muitos novos genes para apresentações clínicas singulares que ainda não foram descritos, como no caso da síndrome de ataxia cerebelosa, neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS, acrônimo do inglês Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome).

A pergunta que importa é: por que devemos fazer o diagnóstico das doenças genéticas em neurologia? Atualmente, a resposta é que, conhecendo a doença genética e o gene comprometido, é possível direcionar melhor o tratamento, por exemplo, da epilepsia e de outros sinais e sintomas dos pacientes.

Um segundo aspecto, não menos importante, é avaliar a possibilidade futura de terapia gênica para o tratamento específico de cada uma dessas doenças, que atingem milhões de pacientes em todo o mundo.

Síndromes paraneoplásicas: passado, presente e futuro

Nessa aula, o Professor Graus, da Universitat de Barcelona, abordou o passado, presente e futuro das síndromes paraneoplásicas. No passado, essas doenças eram definidas como idiopáticas. As primeiras foram a dermatomiosite e a neuropatia sensitiva. Progressivamente, houve a descoberta dos anticorpos produzidos pelo tumor causando as diversas manifestações neurológicas. Esses anticorpos (anticorpos onconeuro), quando produzidos pelo tumor de pulmão, podem ser o anti-Hu, causando encefalite límbica, neuropatia sensorial e, em casos que existe produção do anticorpo CV2, o paciente pode ter coreia e neuropatia óptica.

No presente, sabemos que existem muitos anticorpos produzidos pelo tecido tumoral que podem interagir com canais específicos na membrana dos neurônios. Para citar apenas alguns, no câncer ovariano pode haver produção de NMDA, que causa encefalite límbica.

A encefalite anti-NMDA costuma ter ressonância nuclear magnética de crânio normal, liquor com pleiocitose inespecífica e se dá predominantemente em meninas com câncer de ovário, causando epilepsia, transtornos psiquiátricos e, por fim, um estado de mal epiléptico e perda cognitiva importante, mas os anticorpos geralmente são positivos no liquor (anti-NMDA). Essa é uma doença neurológica reversível quando diagnosticada precocemente.

Existem casos de encefalite límbica com anticorpos mais específicos, como o CRMP5, produzido pelo timoma, que não melhoram com o tratamento convencional.

No futuro, precisaremos redefinir os critérios diagnósticos das síndromes paraneoplásicas; hoje é necessário que o paciente tenha diagnóstico de câncer confirmado e melhora dos sintomas neurológicos com o tratamento do câncer.

Para o diagnóstico mais preciso das síndromes paraneoplásicas, temos de evitar o uso indiscriminado do "perfil de anticorpos", cujo resultado sem um quadro especifico pode causar mais confusão do que ajudar. É preciso ter uma relação direta entre a apresentação clínica e a alteração dos anticorpos e, quando houver divergência, o quadro clínico é soberano.

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