Congresso discute critérios para rastreamento genético de câncer de mama

Pamella Lima (colaboraram Teresa Santos e Dra. Ilana

Notificação

1 de dezembro de 2017

Rio de Janeiro — Já se passaram quatro anos desde que a atriz Angelina Jolie revelou ter feito cirurgia para retirada das mamas. Um exame de DNA mostrou que a atriz é portadora de uma mutação no gene BRCA1, associado a risco elevado de câncer de mama e também de ovário. O envolvimento da mídia no episódio ampliou a discussão sobre a vigilância em mulheres de alto risco. Entretanto, os critérios para avaliação do risco genético ainda não são bem definidos, disse a Dra. Judy Garber, diretora do Dana Farber Cancer Center, de Boston (Estados Unidos), no 20º Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica, realizado no final de outubro, no Rio de Janeiro.

Professora da Harvard Medical School, a Dra. Judy apresentou um estudo[1] evidenciando que entre 5% e 10% das síndromes hereditárias de câncer resultam em neoplasias malignas. Apesar de serem raras, elas têm risco elevado de desenvolvimento da doença, por isso a identificação dos pacientes é fundamental.

"São mais de 115 genes mutantes em síndromes de susceptibilidade ao câncer, e eles podem ser herdados, sejam de herança autossômica dominante ou recessiva", disse a especialista, para quem o teste dos membros da família é o componente mais revelador.

E quando deve-se suspeitar que um paciente tem a herança? Segundo a Dra. Judy, "quando houver câncer em dois ou mais membros do mesmo lado da família, idade precoce no diagnóstico de câncer, múltiplos tumores primários no mesmo indivíduo, cânceres raros ou bilaterais múltiplos, câncer de mama masculino, constelação de tumores consistentes com a síndrome de câncer hereditário, anomalias congênitas ou condições benignas associadas, histologias tumorais específicas e várias gerações forem afetadas. Para estes casos, a probabilidade é maior, e o paciente deve passar por rastreamento criterioso, ou seja, por testes genéticos apropriados feitos por profissionais qualificados".

A especialista fez um alerta: "existem tipos de tumores que justificam a avaliação genética, independentemente do histórico familiar". Por esta razão, os testes devem variar desde para uma mutação familiar específica até para amplo diagnóstico usando-se um painel multi-gene pan cancerígeno. Conforme exposto no estudo apresentado[1], por meio do histórico específico de tumores hereditários, programa-se protocolos de rastreio universal, como o teste de instabilidade de microssatélites/imuno-histoquímica (MSI/IHC) para tumores específicos, como os da síndrome de Lynch, e testes de tumor somático que tenham consequências potencialmente germinais.

Ainda de acordo com dados exibidos na apresentação[2,3], entre 10% e 15% dos tumores esporádicos têm instabilidade de microssatélites, e 95% dos tumores de câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC) têm MSI em múltiplos loci (MSI-H). Portanto, as análises de rotina de câncer colorretal e endometrial devem fazer parte do padrão de cuidados. Além disso, segundo a Dra. Judy, "cerca de 10% das pessoas com mais de 70 anos carregam uma ou mais mutações nas células hematopoiéticas, e apresentam maior risco relativo de câncer hematológico (por um fator 11) e morte por doença cardiovascular (por um fator de 2,0 para 2,6)".

Rastreamento em pacientes de alto risco

Na mesma sessão, o mastologista Dr. Eduardo Millen não apenas concordou com a classificação sobre alto risco da especialista norte-americana, como também ampliou a análise para além da síndrome de câncer hereditário. Segundo ele, pacientes com atipias e neoplasias lobulares, aumento da densidade mamária, e que sofreram radioterapia no tórax entre 10 e 30 anos de idade também têm risco elevado para a doença.

"Quem tem alto risco para câncer de mama, que ferramenta deve ser utilizada para efeito de cálculo, e que estratégias de rastreamento devem ser recomendadas para esses casos?", questionou o especialista. Para ele, estes questionamentos não são tão simples, especialmente com a disponibilidade de diferentes softwares para cálculo.

"Todos esses modelos usam diferentes fórmulas. De maneira geral, se uma paciente tem risco hereditário, deve ser feito um mapeamento genético e um exame mamográfico, se ela tiver um risco maior do que 20%, a ressonância anual. Se o risco for menor que 20%, ela deve fazer a mamografia e, de acordo com a densidade mamária, um ultrassom", disse.

Para ele, todas as mulheres devem ser rastreadas com mamografia e a faixa etária deve variar de acordo com o tipo de risco. Segundo o médico, o exame deve ser feito anualmente a partir dos 40 anos, diferente da recomendação da American Cancer Society, que é a partir dos 45 anos.  O problema, no caso da realidade brasileira, seria a baixa qualidade dos equipamentos – nem todos têm tomossíntese – e a acessibilidade aos médicos.

"A mamografia é um carro da década de 80 e a tomossintese é o mesmo carro dos dias atuais. Você tem menos radiação e mais qualidade. No Brasil, 13% das mamografias são digitais e apenas 20% tem radiação aceitável", disse.

O Dr. Millen afirmou que o rastreamento é importante não apenas para diminuir a mortalidade, mas também a quantidade de mutilações. Em sua exposição, usou como referência as diretrizes atualizadas das avaliações genéticas de câncer de mama e ovário da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e do Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem da Sociedade Brasileira de Mastologia e da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia[4,5].

"A NCCN recomenda mamografia anual para as pessoas com história prévia de câncer e não recomenda a ressonância, só nos casos de mutação ou risco maior de 20%. Agora, se ela tem risco maior que 20%, eu recomendo a tomossíntese, preferencialmente, para mais de 30 anos, e a ressonância para mais de 25", disse.

No caso do documento editado pelo Colégio Brasileiro de Radiologia[6], o rastreamento mamográfico anual é recomendado para as mulheres entre 40 e 74 anos, e o complementar com ultrassonografia deve ser considerado para as mulheres com mamas densas. O uso da ressonância magnética é recomendado para as mulheres com alto risco.

Ao concluir, o mastologista fez a seguinte ressalva: "Sobre a mamografia, estamos falando de alto risco em mulheres jovens que tem câncer de mama mais precocemente, mas também existe uma questão importante sobre a radiação aplicada a essas mamas. Com a ressonância, também não é tão simples. A sensibilidade é alta, a densidade varia, e existem diferentes protocolos de exame que podem interferir na lesão. Entretanto, a mamografia para este grupo tem sensibilidade baixa, e a ressonância sensibilidade muito maior. Adicionando a ressonância ao rastreio eu melhoro a detecção," ponderou o especialista, reforçando a ideia de que não existem respostas simples e que os casos devem ser sempre individualizados.

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