Fatores genéticos são responsáveis pela maior parte do risco de autismo

Megan Brooks

Notificação

11 de outubro de 2017

Uma nova análise de dados de um estudo prévio sobre risco familiar para transtorno do espectro autista (TEA) sugere que a genética contribui para 83% do risco de TEA.

O estudo original, que envolveu mais de dois milhões de famílias, sugeria que a genética contribuía para 50% do risco do transtorno. Esse estudo foi publicado no JAMA em 2014 e foi noticiado na época pelo Medscape.

No estudo de 2014, para definir a presença ou ausência de transtorno autista, Sven Sandin, do Departamento de Psiquiatria da Icahn School of Medicine, em Mount Sinai, em Nova York, e colaboradores da Suécia, usaram um conjunto de dados criado para considerar efeitos de tempo para o evento nos dados, o que pode ter reduzido as estimativas de hereditariedade, observaram.

Para a nova análise, usando os dados do estudo original, Sandin e colegas utilizaram um método alternativo para calcular a hereditariedade do transtorno do espectro autista, com resultados muito diferentes.

Os resultados foram publicados on-line como uma correspondência de pesquisa em 26 de setembro no JAMA.

A análise incluiu crianças nascidas na Suécia de 1982 a 2006. Os pacientes receberam acompanhamento para transtorno do espectro autista até dezembro de 2009. Os participantes incluíam 37.570 pares de gêmeos, cerca de 2,6 milhões de pares de irmãos de mesmos pai e mãe, 432.281 pares de irmãos de mesma mãe, e 445.531 pares de irmãos de mesmo pai. Desses, 14.516 crianças foram diagnosticadas com o transtorno.

Os pesquisadores testaram vários modelos. Usando o modelo de melhor ajuste, a hereditariedade do transtorno de espectro autista na nova análise foi estimada em 0,83 (intervalo de confiança, IC, de 95%, 0,79 – 0,87). Usando apenas gêmeos, a hereditariedade foi estimada em 0,87 (IC de 95%, 0,68 – 0,96).

A equipe de pesquisa observa que a estimativa de 83% é “discretamente menor” que a estimativa de 90% relatada em estudos prévios com gêmeos, e mais elevada que a estimativa de 38% relatada no estudo de gêmeos na Califórnia, mas que a estimativa foi feita com “alta precisão”. Como em estudos prévios com gêmeos, fatores ambientais compartilhados contribuíram minimamente para o risco de transtorno do espectro autista, apontam.

“Métodos com gêmeos e famílias para cálculo da hereditariedade requerem várias premissas muitas vezes não testadas. Como o transtorno do espectro autista é raro, estimativas de hereditariedade se baseiam em poucas famílias com mais de uma criança afetada, e, juntamente com a tendência temporal na prevalência de transtorno de espectro autista, as estimativas de hereditariedade são sensíveis à escolha de métodos”, escrevem Sandim e colegas.

“O método inicialmente escolhido no estudo prévio levou a uma menor estimativa de hereditariedade do transtorno do espectro autista. A estimativa atual, usando métodos tradicionais para definir a discordância e a concordância do transtorno de espectro autista, captura o papel dos fatores genéticos no transtorno de espectro autista de forma mais acurada. No entanto, em ambas análises a hereditariedade do transtorno do espectro autista foi alta, e o risco de transtorno de espectro autista aumentou com a elevação das relações genéticas”, acrescentam.

O estudo recebeu apoio da Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation. Um autor atuou como porta-voz para Eli Lilly e Shire, e recebeu verbas para pesquisa da Shire.

JAMA. Publicado on-line em 26 de setembro de 2017. Resumo

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