Uma nova análise de dados de um estudo prévio sobre risco familiar para transtorno do espectro autista (TEA) sugere que a genética contribui para 83% do risco de TEA.
O estudo original, que envolveu mais de dois milhões de famílias, sugeria que a genética contribuía para 50% do risco do transtorno. Esse estudo foi publicado no JAMA em 2014 e foi noticiado na época pelo Medscape.
No estudo de 2014, para definir a presença ou ausência de transtorno autista, Sven Sandin, do Departamento de Psiquiatria da Icahn School of Medicine, em Mount Sinai, em Nova York, e colaboradores da Suécia, usaram um conjunto de dados criado para considerar efeitos de tempo para o evento nos dados, o que pode ter reduzido as estimativas de hereditariedade, observaram.
Para a nova análise, usando os dados do estudo original, Sandin e colegas utilizaram um método alternativo para calcular a hereditariedade do transtorno do espectro autista, com resultados muito diferentes.
Os resultados foram publicados on-line como uma correspondência de pesquisa em 26 de setembro no JAMA.
A análise incluiu crianças nascidas na Suécia de 1982 a 2006. Os pacientes receberam acompanhamento para transtorno do espectro autista até dezembro de 2009. Os participantes incluíam 37.570 pares de gêmeos, cerca de 2,6 milhões de pares de irmãos de mesmos pai e mãe, 432.281 pares de irmãos de mesma mãe, e 445.531 pares de irmãos de mesmo pai. Desses, 14.516 crianças foram diagnosticadas com o transtorno.
Os pesquisadores testaram vários modelos. Usando o modelo de melhor ajuste, a hereditariedade do transtorno de espectro autista na nova análise foi estimada em 0,83 (intervalo de confiança, IC, de 95%, 0,79 – 0,87). Usando apenas gêmeos, a hereditariedade foi estimada em 0,87 (IC de 95%, 0,68 – 0,96).
A equipe de pesquisa observa que a estimativa de 83% é “discretamente menor” que a estimativa de 90% relatada em estudos prévios com gêmeos, e mais elevada que a estimativa de 38% relatada no estudo de gêmeos na Califórnia, mas que a estimativa foi feita com “alta precisão”. Como em estudos prévios com gêmeos, fatores ambientais compartilhados contribuíram minimamente para o risco de transtorno do espectro autista, apontam.
“Métodos com gêmeos e famílias para cálculo da hereditariedade requerem várias premissas muitas vezes não testadas. Como o transtorno do espectro autista é raro, estimativas de hereditariedade se baseiam em poucas famílias com mais de uma criança afetada, e, juntamente com a tendência temporal na prevalência de transtorno de espectro autista, as estimativas de hereditariedade são sensíveis à escolha de métodos”, escrevem Sandim e colegas.
“O método inicialmente escolhido no estudo prévio levou a uma menor estimativa de hereditariedade do transtorno do espectro autista. A estimativa atual, usando métodos tradicionais para definir a discordância e a concordância do transtorno de espectro autista, captura o papel dos fatores genéticos no transtorno de espectro autista de forma mais acurada. No entanto, em ambas análises a hereditariedade do transtorno do espectro autista foi alta, e o risco de transtorno de espectro autista aumentou com a elevação das relações genéticas”, acrescentam.
O estudo recebeu apoio da Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation. Um autor atuou como porta-voz para Eli Lilly e Shire, e recebeu verbas para pesquisa da Shire.
JAMA. Publicado on-line em 26 de setembro de 2017. Resumo
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Citar este artigo: Fatores genéticos são responsáveis pela maior parte do risco de autismo - Medscape - 11 de outubro de 2017.
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