Teste: Você conhece os principais sinais e sintomas de doenças raras?

Dra. Germaine L. Defendi; Dr. Emmanuel C. Besa; Dr. Michael Stuart Bronze

Notificação

19 de outubro de 2016

Uma história de atraso do desenvolvimento, convulsões, espasticidade e intolerância a proteína é sugestiva de deficiência de arginase, um transtorno do ciclo da ureia que também é conhecido como hiperargininemia. Esse transtorno genético autossômico recessivo leva ao acúmulo de aminoácidos, arginina e amônia no sangue, devido ao prejuízo do metabolismo de proteína, criando níveis tóxicos desses componentes no organismo e causando danos, especialmente ao sistema neurológico. A apresentação ao nascimento é incomum. A progressão clínica é mais lenta do que em outros transtornos do ciclo da ureia, sendo que os indicadores clínicos tendem a aparecer por volta dos três anos de idade.

A deficiência de arginase deve ser considerada em uma criança pequena que apresenta atraso do desenvolvimento, história de vômitos episódicos seguidos de sonolência sem causa estabelecida e história de intolerância a proteína com sinais de prejuízo neurológico. A espasticidade é também uma característica clínica comum. Assim, existe a chance de que uma criança diagnosticada com paralisia cerebral possa ter deficiência de arginase.

Para mais sobre deficiência de arginase, leia aqui.

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